Das Meckel-Syndrom (Syn.: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden drei verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 Johann Friedrich Meckel der Jüngere.

Klassifikation nach ICD-10

Q61.9 Zystische Nierenkrankheit, nicht näher bezeichnet Meckel-Syndrom

ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Symptome

Typisch sind beispielsweise Enzephalozele, Leberzysten, Gallengangsdysplasien, Zystennieren, Polydaktylie, Augenanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Leberfibrose, Spina bifida und Herzfehler. Um die Diagnose „Meckel-Syndrom“ stellen zu können, müssen mindestens zwei typische Veränderungen vorhanden sein. Die noch im ICD10-Code als „zwingend vorhanden“ abgebildete polyzystische Nierendegeneration gilt heutzutage nicht mehr als notwendiges Kriterium.

Häufigkeit und Sub-Typen

Das Meckel-Syndrom ist sehr selten, seine Häufigkeit regional unterschiedlich. Gehäuft tritt es in Finnland auf (Inzidenz 1:140.000–9000). Den Subtypen liegen unterschiedliche Gendefekte zugrunde:

* Typ 1 (finnischer Typ): Chromosom 17 (17q23)

* Typ 2 (arabischer Typ) Chromosom 11 (11q13)

* Typ 3 (indischer Typ) Chromosom 8 (8q21.13-q22.1)

Therapie und Prognose

Die Prognose ist abhängig von der Art und dem Grad der Ausprägung der vorhandenen Fehlbildungen, aber grundsätzlich als infaust zu betrachten. Neugeborene überleben meist nur wenige Tage. Eine spezifische Therapie ist nicht möglich, in manchen Fällen sind lindernde Maßnahmen angezeigt.