Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung mesodermaler Gewebe, die in der Regel sporadisch auftritt, sehr selten einen autosomal-dominanten Erbgang aufweist. Es handelt sich um eine gutartige Erkrankung, jedoch ist in 20 % mit einer malignen Entartung (Chondro-, Hämangio- und Fibrosarkome, sowie Gliome) zu rechnen.

Benannt ist es nach dem Pathologen Angelo Maffucci (1847–1903).

Klassifikation nach ICD-10

Q78.4 Enchondromatose

ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Symptome

Das Syndrom ist durch eine Enchondromatose (multiple gutartige Knorpeltumore) sowie tiefe kavernöse Hämangiome und Lymphangiome der Haut und inneren Organe gekennzeichnet. Betroffene Kinder sind nach der Geburt zunächst unauffällig, Schmerzen treten in der Regel zunächst nicht auf. Zu Deformitäten der Knochen und Knorpel entsprechend der Lokalisation der Enchondrome kommt es während des weiteren Wachstums, pathologische Frakturen manchmal schon im Kindesalter sind die Folge. Der Grad des Behinderung kann von leichten Beeinträchtigungen des täglichen Lebens bis zur schwersten Behinderung reichen[2]. Die Kochen- und Hautläsionen sind asymmetrisch verteilt, ohne sich an anatomische Strukturen zu halten.