Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der so genannten Mitochondriopathien gehört. Beim Leigh-Syndrom liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv ,X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein.

Pathologie

Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.

Klinik/Symptome

Die Symptomatik bei der subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie ist sehr variabel und unter anderem abhängig von der betroffenen Hirnregion. Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:

* epileptische Anfälle

* Muskelschwäche/-paresen

* Hypotonie

* Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)

* Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)

* Atemstörungen

* Entwicklungsverzögerung

Diagnose

Nachweis von zahlreichen ragged red fibers in einer Muskelbiopsie

* Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration

* Liquor- und Urinprobe

* Muskelbiospie: Nachweis von Ragged-Red-Fibers

Prognose

Zur Zeit ist die Prognose für diese Erkrankung aufgrund von Atemmuskellähmungen eher ungünstig.