Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom - Syn.: angiektatischer Riesenwuchs, angio-osteohypertrophisches Syndrom - ist ein angeborenes, nur sporadisch auftretendes Fehlbildungssyndrom der Gefäße, das durch einen großen Naevus flammeus, Lymphangiome und örtlich begrenzten (partiellen) Riesenwuchs (in seltenen Fällen auch Minderwuchs) definiert wird. Bislang wurden mehr als 1000 Fallbeispiele beschrieben.

Der Riesenwuchs betrifft häufig nur eine Extremität oder einen Teil davon und manifestiert sich in einer Skelett- und Weichteilhypertrophie, seltener -atrophie, varikösen Venektasien, aber auch einer Hypo- oder Aplasie tiefer Extremitätenvenen.

Sind im Bereich der betroffenen Gliedmaßen(teile) arteriovenöse Fisteln (Shunts) nachzuweisen, wird vom Parkes-Weber-Syndrom als einer Sonderform des angiektatischen Riesenwuchses gesprochen.

Manchmal wird das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom auch als Angiodysplasie von überwiegend venös-kavernösen Typ mit Hypertrophie der betroffenen Extremität diagnostiziert.

Klassifikation nach ICD-10

Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten

ICD-10 online (WHO-Version 2006)