Das Kindler-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Hautkrankheit (Dermatose), die durch eine Mutation des KIND1-Gens verursacht wird. Die Krankheit wird in der Literatur auch als kongenitale bullöse Poikilodermie beschrieben. Die Krankheit wurde erstmals 1954 von Theresa Kindler beschrieben und gehört, wie die Porphyria cutanea tarda, die erythropoetische Protoporphyrie und die aktinische Prurigo, zu der Gruppe der Hereditären Photodermatosen.

Diagnose

Bei Neugeborenen ist eine Blasenbildung auf der Haut zu beobachten. Die oft hypo- oder hyperpigmentierte Haut ist trocken und leicht schuppig. Dazu kommen Lichtempfindlichkeit (Photosensitivität), Atrophie und Fragilität der Haut sowie Verwachsungen der Schleimhäute und Übergangsschleimhäute. Bereits in der Jugend zeigt sich bei den Patienten eine Parodontose. Im Anal- und Genitalbereich der Patienten sind Schleimhauterosionen und Fissuren zu finden. Des Weiteren Urethrastenose und Phimose. Im Elektronenmikroskop sind Unterbrechungen und Verzweigungen der Basalmembran sichtbar.

Inzidenz

Das Kindler-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden, seit der ersten Beschreibung von Theresa Kindler, über 100 Fälle der Krankheit berichtet. Ein Cluster von 26 Patienten mit diesem Syndrom wurde bei einem Volksstamm in der Bocas del Toro-Provinz im Nordwesten der Karibikküste von Panama gefunden.

Genetik</

<b>Prognose

Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung. Mit zunehmendem Alter verringert sich die Blasenbildung der Haut. Das Risiko an Hautkrebs oder einem Karzinom der Schleimhäute (Plattenepithelkarzinom) zu erkranken, ist allerdings signifikant höher.