Beim kaudalen Regressionssyndrom handelt es sich um eine Dysplasie der Lenden- und/oder Sacralsegmente begleitet von einem sich abnorm entwickelnden unteren Rückenmark. Oft ist diese Diagnose vergesellschaftet mit einer diabetischen Anamnese der Mutter während der Schwangerschaft. Zur Diagnose werden Magnetresonanztomographie und Computertomographie eingesetzt.

Die Folgen reichen von mäßigen Bewegungsstörungen hin bis zu kompletten Paresen der unteren Extremitäten. Häufig ist eine Blasenentleerungsstörung vorhanden.