Das Kabuki-Syndrom, auch Niikawa-Kuroki-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Der Name der Krankheit leitet sich von Kabuki, einer traditionellen japanischen Form des Theaters ab, da die betroffenen Patienten einen Gesichtsausdruck aufweisen, der an das dort verwendete Make-up erinnert. Die Krankheit wird deshalb auch Kabuki-make-up-Syndrom genannt. Einige Autoren empfehlen jedoch den Term make-up aus der Bezeichnung herauszulassen, da er von betroffenen Familien beanstandet wurde.

Beschreibung

Neben dem auffälligen Gesichtsausdruck der betroffenen Patienten, ist das Kabuki-Syndrom durch eine angeborene geistige Behinderung und mehrere Fehlbildungen gekennzeichnet.

Die geistige Behinderung führt meist zu einer leichten bis mittleren Verminderung der Intelligenz. Einige der Betroffenen können dem normalen Schulunterricht gut folgen.

Die Fehlbildungen sind beispielsweise an den Ohrmuscheln und den Augenlidern zu erkennen. Letztere zeichnen sich durch lange Lidspalten aus. Zusammen mit hohen bogigen Augenbrauen, langen Wimpern, und einer breiten und eingesunkenen Nasenspitze führt dies zum Kabuki-Gesichtsausdruck. Angeborene Herzfehler, wie beispielsweise eine Aortenisthmusstenose oder ein Atrio-ventrikulärer Septumdefekt, sind bei etwa 50% der Patienten vorhanden. Unspezifische Anomalien im Skelettaufbau sind ebenfalls sehr häufig. Dazu gehören Klinodaktylie (Abknicken eines Fingerglieds im Handskelett), Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule) und Luxationen der Hüfte oder Kniescheibe.

Die Finger- beziehungsweise Hautstrukturen der Hand (Dermatoglyphen) können für die Diagnose der Krankheit herangezogen werden. So fehlen beispielsweise an den Handflächen der c- und d-Triradius während Hypothenarschleifen gehäuft auftreten. Neurologische Symptome wie Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, durch Nystagmus oder Schielen hervorgerufene Sehstörungen, sind bei etwa 2/3 der betroffenen Patienten zu beobachten. Über 50% der Patienten bekommt im Laufe der Erkrankung einen Hörverlust. Sowohl im Milch- als auch im Dauergebiss fehlen häufig einige Zähne.

Bedingt durch die mit dem Kabuki-Syndrom assoziierten Symptome ist die Lebenserwartung der betroffenen Patienten reduziert.

Inzidenz

Die Inzidenz liegt in Japan bei etwa 1:32.000. Weltweit wurden bisher etwa 100 betroffene Kinder beschrieben. In einer Studie wurden dagegen 300 Patienten aufgeführt.

Genetik

Die meisten in der Literatur beschriebenen Fälle sind offensichtlich sporadische Mutationen. Es sind allerdings auch familiäre Fälle bekannt, die wiederum auf einen autosomal-dominanten Erbgang schließen lassen. Um welches Gen es sich dabei handelt ist noch nicht bekannt. Bei einigen Patienten konnte eine Assoziation zu Chromosom 8 Genlocus p22-p23.1 festgestellt werden.

Therapie

Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt.

Erstbeschreibung

Das Kabuki-Syndrom wurde erstmals 1981 von den japanischen Ärzten N. Niikawa[7] und Y. Kuroki beschrieben. Das Kabuki-Syndrom wird deshalb auch Niikawa-Kuroki-Syndrom genannt.